El día 29 de Febrero es el día mundial de las enfermedades raras. Un día excepcional para recordar algo excepcional, y es que se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a solo 5 de entre 10.000 personas. Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían según la enfermedad y también según el paciente. Una persona de cada 2.000 tiene una enfermedad que las personas que le rodeamos desconocemos en absoluto.

El 80% de las enfermedades raras tiene origen genético, y otros casos son resultado de infecciones (bacterianas o víricas). Suelen ser enfermedades crónicas, progresivas y degenerativas. La calidad de vida de la persona se ve comprometida por los dolores y/o pérdida de autonomía.

El 75% de las enfermedades raras afectan a niños. Suelen manifestarse en los primeros años de vida: Dos de cada tres aparecen antes de los dos años y a día de hoy existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras.

Los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50 por ciento de los casos. Esto es lo que hace que el tiempo medio para obtener un diagnóstico sea de cinco años aproximadamente. Por eso, el primer y principal problema al que se enfrentan es al diagnóstico, el desconocimiento de las patologías, el difícil acceso a la información y a los profesionales o centros especializados, provoca una demora del diagnóstico. La detección precoz sería un gran avance en las enfermedades raras porque los pacientes podrían beneficiarse de las opciones terapéuticas y tratar así de evitar posibles secuelas.  Aunque, una vez diagnosticadas, el 47% no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico.

Las asociaciones llevan a cabo campañas de sensibilización que nos permiten concienciar sobre la dura realidad que día tras día viven los más de tres millones de personas que conviven con estas patologías en nuestro país. Es necesario involucrar a la sociedad, a la administración, empresas y medios de comunicación y conseguir potenciar la investigación para encontrar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos. El futuro de las enfermedades raras podría estar en las terapias celulares y la medicina regenerativa.

Por eso el 29 de Febrero es el día de las Enfermedades Raras. Un día Excepcional para Personas Excepcionales.  ¡Por vosotros va este post!

Un abrazo del equipo Iberomed